NIPT

NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) ist ein Bluttest, der in der Schwangerschaft verwendet wird, um Hinweise auf Chromosomenstörungen beim Kind zu erkennen. Er nutzt die zellfreie fetale DNA, die im mütterlichen Blut zirkuliert, um auf Trisomien 13, 18 und 21 sowie andere Chromosomenveränderungen zu untersuchen.

Der NIPT ist genauer als andere Screeningtests wie der Ersttrimestertest, da er die zellfreie fetale DNA direkt untersucht und somit eine präzisere Risikoabschätzung ermöglicht. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass der NIPT ein Screeningtest ist und ein positives Ergebnis durch eine invasive Diagnostik wie Fruchtwasserpunktion oder Chorionbiopsie bestätigt werden muss.

Nackenfaltenmessung (NT)

Die bisherige Methode zur frühen Risikoeinschätzung auf Chromosomenstörungen beim Ungeborenen war der Combined Test. Dabei handelt es sich um die kombinierte Beurteilung der Nackenfalte des Feten durch Ultraschalldiagnostik und die Untersuchung bestimmter Hormone (PAPP-A und hCG), die aus dem mütterlichen Blut gewonnen werden.

Bei verbreiteter Nackenfalte ist das Risiko für Chromosomenstörungen und Organfehlbildungen, wie sie bei dem Down-Syndrom zu finden sind, erhöht und eine genauere Abklärung wird dann empfohlen.